Prevenção
Algumas atitudes importantes podem ser tomadas como ações preventivas em relação às doenças genéticas, ou seja, buscando evitar que o bebê tenha alguma alteração.
Algumas dessas medidas são os Exames Pré-Natais, que monitoram o bebê antes de nascer, e o Exame de Cariótipo dos pais da criança.
Exames Pré-Natais
Alguns sinais de alterações genéticas podem ser encontrados nos exames feitos durante a gravidez. Por esse motivo, é importante que os pais fiquem atentos a certas questões durante a realização dos exames e esclareçam suas dúvidas com o médico que está acompanhando a gestação.
Exame de Ultrassom (Ultrassonografia)
Nesse exame, pode ser perguntado ao médico sobre crescimento do feto, seu desenvolvimento (como o dos órgãos e ossos) e se o desenvolvimento está de acordo com a semana da gravidez. Além disso, pode ser perguntado sobre quantidade de líquido amniótico (que envolve o feto) e se existe alguma alteração na placenta, região que ajuda na transmissão de nutrientes e retirada de toxinas do feto.
Exame de Sangue da Mãe
No exame de sangue, é importante verificar a dosagem de alta-fetoproteína e também se existem agentes teratogênicos no sangue.
Outro ponto importante no exame de sangue materno é o fator Rh. Se a mãe tem Rh negativo e já teve filhos Rh positivo ou receberam transfusão do sangue Rh positivo, precisam de cuidados especiais no pré-natal. Existe essa necessidade porque, caso o feto seja Rh positivo, a entrada do sangue da mãe no corpo do feto pode gerar Doença hemolítica do recém nascido, que destrói as hemácias e ocasiona anemia grave.
Exame de Amniocentese
Nesse exame é retirada uma amostra do líquido amniótico, líquido que envolve e protege o feto. Costuma ser feito após 15 semanas de gestação.
Para o exame, é usada uma agulha fina, que atravessa a barriga até o útero e retira de lá o líquido a ser examinado. Nesse líquido, existem células do bebê que podem ser analisadas em laboratório.
Exame de Corioncentese
Nesse exame, são retiradas células da placenta por meio do colo do útero. Ele pode ser feito após 10 semanas de gestação. As células retiradas da placenta têm a mesma composição genética (DNA) do bebê, tornando possível identificar alterações genéticas antes do nascimento.
Exame de Cariótipo dos Familiares
Quando o resultado do exame do cariótipo do paciente aponta para uma translocação ou uma inversão de algum cromossomo, é importante que os pais dele também façam o exame. Isso porque os pais podem ter alguma alteração genética também, o que pode levar a abortos repetidos. O portador de certas alterações pode não ser afetado, mas seus filhos podem apresentar sintomas, pois elas dificultam a formação correta dos gametas (óvulo e espermatozoide).
Casais consanguíneos (que são da mesma família: primos, tios, etc) também devem fazer o exame do cariótipo, de preferência antes de engravidar, pois pessoas da mesma família têm maior chance de gerar uma criança com alguma alteração genética.
Algumas das alterações que podem ser detectadas no exame de cariótipo dos familiares são a translocação e a inversão.
Translocação Recíproca
É um rearranjo incomum dos cromossomos que costuma acontecer quando cromossomos diferentes têm partes que se quebram. Essas partes quebradas de cada um se ligam ao outro cromossomo, como se fosse feita uma troca dessa região entre eles.
Translocação Robertsoniana
Esse tipo de translocação ocorre quando dois cromossomos se juntam pela região central, unindo-se e perdendo partes deles, os braços curtos. Nesse caso, parte dos genes é perdida, o que causa consequências relevantes no portador.
Inversão
Em uma inversão, o cromossomo se quebra em dois lugares diferentes e a região entre as quebras gira 180º e se liga novamente em posição invertida. Por causa disso, os genes ficam ao contrário do que deveriam estar, apesar de nenhum ter sido perdido.