Síndrome de Down
Aproximadamente a cada 700 bebês nascidos com vida, 1 é portador de Síndrome de Down. Alguns fatores que contribuir para ter a síndrome são exposição a radiações, infecções e a mãe ter idade materna. Para se informar, leia o texto abaixo e assista ao nosso vídeo do YouTube!
Qual é a alteração?
A maioria das pessoas portadoras dessa Síndrome têm três cromossomos 21, não só dois como seria o comum, ou seja, elas possuem um cromossomo 21 a mais (47, XX/XY, +21).
Outra alteração que pode estar presente é a Translocação Robertsoniana. Nesse caso, um cromossomo 14 e um 21 estão conectados.
Também há casos chamados de mosaicismo, quando parte das células da pessoa tem alguma alteração e a outra parte não.
Como é o tratamento paliativo?
Estimulação precoce das habilidades da pessoa portadora e atendimento por profissionais especializados; como cardiologistas e pediatras.
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Como/Quando é feito o diagnóstico?
O diagnóstico clínico pode ser feito já nas primeiras horas de vida da criança por meio da observação das características apresentadas e, depois, pela análise do cariótipo para se ter uma confirmação. O diagnóstico da Síndrome é muito importante, porque permite o início do tratamento e um melhor desenvolvimento da pessoa.
Quais são suas características?
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Problemas cardíacos;
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Problemas respiratórios;
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Problemas de visão;
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Problemas de audição;
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Mãos pequenas e largas com prega palmar única;
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Dificuldade na sustentação do corpo;
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Baixa estatura.