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Síndrome de Patau

A Síndrome de Patau é também chamada de Trissomia do cromossomo 13. Sua ocorrência é de aproximadamente 1 em cada 12.000 nascimentos. A sobrevida dos portadores de Patau é baixa, na maioria dos casos é de até seis meses depois do nascimento.

Qual é a alteração?

Nessa Síndrome, os portadores têm um cromossomo 13 a mais (47, XX/XY, +13). Também pode acontecer Translocação Robertsoniana com outros cromossomos, nesse caso o cromossomo 13 estaria ligado a outros, como o 4.

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Quais são suas características?

  • Problemas no sistema cardíaco.

  • Problemas no sistema renal.

  • Malformações no Sistema Nervoso Central (Cérebro e medula).

  • Presença de mais de 10 dedos.

  • Presença de lábio leporino.

  • Olhos pequenos (microftalmia).

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