Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner é uma alteração que acontece só em mulheres, quando só há um cromossomo X ou perda total/parcial do outro cromossomo sexual (X ou Y). A cada 2.500 crianças nascidas, uma delas possui essa Síndrome.
Qual é a alteração?
Nas portadoras de Síndrome de Turner, a alteração mais comum é a ausência de um dos cromossomos sexuais (o X ou o Y), sobrando somente um cromossomo X (45, X). Mas, podem ocorrer outras alterações na estrutura do cromossomo.
Como é o tratamento paliativo?
Os objetivos do tratamento são promover o crescimento; repor hormônios sexuais; corrigir, quando possível, as alterações geradas, oferecendo suporte psicossocial; e, consequentemente, melhorar a qualidade de vida das pacientes.
Como/Quando é feito o diagnóstico?
A suspeita de ter a Síndrome pode acontecer em várias fases da vida da paciente de acordo com as características apresentadas, mas normalmente acontece durante a puberdade.
Nesse caso, o diagnóstico deve considerar a ausência de menstruação até os 16 anos ou parada na menstruação por 3 meses depois de ciclos menstruais regulares, além de baixa estatura.
Quais são suas características?
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Malformação no sistema cardiovascular.
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Malformação no sistema renal.
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Ausência de ciclo menstrual.
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Pescoço alado.
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Baixa estatura.
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Ausência de características sexuais secundárias (crescimento de mamas, pelos, etc).