Síndrome de Edwards
A Síndrome de Edwards também pode ser chamada de Trissomia do cromossomo 18. Em 8.000 nascimentos, 1 criança tem a Síndrome, que é mais comum no feminino em proporção de 3 meninas para 1 menino.
Ela é a segunda síndrome trissômica, quando há um cromossomo a mais, mais comum; depois da Síndrome de Down. Apesar de sua causa ser desconhecida, a ocorrência tem relação com idade avançada da mãe. Como depois do nascimento a expectativa de vida é baixa, não costuma haver tratamentos.
Qual é a alteração?
Os pacientes têm um cromossomo 18 extra (47, XX/XY, +18), e podem ter casos raros de mosaicismo, quando algumas células têm essa alteração e as outras não.
Quais são as características?
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Malformação no sistema cardiovascular;
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Malformação no sistema gastrointestinal;
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Malformação urogenital;
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Malformação esquelética;
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Dedo indicador maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio;
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A deficiência intelectual está presente em todos os casos;
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Crânio alongado;
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Pescoço curto;
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Alteração nas orelhas;
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Boca pequena e triangular;
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Grande distância entre as mamas;
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Baixa taxa de sobrevivência dos recém-nascidos.