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Síndrome de Klinefelter

A Síndrome de Klinefelter acontece somente em homens e é determinada pela presença de um ou mais cromossomos X adicionais.

Qual é a alteração?

O caso mais comum é a presença de um cromossomo X a mais em homens (47, XXY), mas exitem outras possibilidades (48, XXYY; 48, XXXY e 49, XXXXY).

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Como é o tratamento paliativo?

Um modo de tratamento é amenizar alguns dos sintomas com a administração de hormônio masculino, pois ele promove o desenvolvimento sexual secundário.

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Como/Quando é feito o diagnóstico?

As principais características são apresentadas na puberdade, fazendo com que o diagnóstico seja mais comum nessa fase e não em crianças.

Na maioria dos casos diagnosticados em idade infantil, existem alterações na genitália externa ou distúrbios de comportamento e aprendizagem.

Quais são suas características?

  • Não produção de espermatozoides.

  • Baixo desenvolvimento das estruturas reprodutivas e sexuais.

  • Desenvolvimento de mamas.

  • Baixo desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (ausência de pelos na face por exemplo).

  • Pode acarretar em alta estatura e braços longos.

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