Síndrome de Klinefelter
A Síndrome de Klinefelter acontece somente em homens e é determinada pela presença de um ou mais cromossomos X adicionais.
Qual é a alteração?
O caso mais comum é a presença de um cromossomo X a mais em homens (47, XXY), mas exitem outras possibilidades (48, XXYY; 48, XXXY e 49, XXXXY).
Como é o tratamento paliativo?
Um modo de tratamento é amenizar alguns dos sintomas com a administração de hormônio masculino, pois ele promove o desenvolvimento sexual secundário.
Como/Quando é feito o diagnóstico?
As principais características são apresentadas na puberdade, fazendo com que o diagnóstico seja mais comum nessa fase e não em crianças.
Na maioria dos casos diagnosticados em idade infantil, existem alterações na genitália externa ou distúrbios de comportamento e aprendizagem.
Quais são suas características?
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Não produção de espermatozoides.
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Baixo desenvolvimento das estruturas reprodutivas e sexuais.
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Desenvolvimento de mamas.
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Baixo desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (ausência de pelos na face por exemplo).
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Pode acarretar em alta estatura e braços longos.